2024-5-13 10:24 |
Девочка начала слышать через несколько недель после операции.
18-месячная девочка впервые услышала благодаря революционному методу генной терапии глухоты.Об этом пишет Metro.В сентябре во время операции Опал была проведена инфузия генной терапии в правое ухо после того, как ее родители узнали о генной терапии CHORD от ЛОР-хирурга местной больницы.Девочке из Оксфордшира также установили кохлеарный имплант в левое ухо, чтобы обеспечить ей слух после того, как родителям сообщили, что в возрасте четырех дней она была глухой.Родители Опал, 33-летние Джо и Джеймс Сэнди, сказали, что были "ошеломлены", когда поняли, что дочь начала слышать уже через несколько недель после операции.
Джо рассказала: "Это было примерно через три недели после операции, то есть примерно через неделю после того, как включили ее имплантат. Мы были в рутине тестирования достаточно громких звуков, таких как стук, плеск, деревянные ложки по кастрюлям, этакий прерывистый громкий шум. Я тестировала это с ее имплантатом и не поняла, что ее имплантат на самом деле отсоединился, и она начала громко хлопать в ладони. Я не могла в это поверить. Я подумала, что это случайность, или изменение света, или что-то привлекшее ее внимание, но я повторила это несколько раз. Я взяла телефон и написала Джеймсу: "Кажется, получилось". Я была совершенно ошеломлена".Она добавила, что, по ее мнению, не существует "никакого шанса за миллион лет" на то, что Опал сможет слышать звук без имплантата.Хирург из местной больницы знал работу профессора Манохара Банса и о том, что он проводил испытания с использованием генной терапии биотехнологической фирмы Regeneron в больнице Адденбрука в Кембридже. Супругам сказали, что они заметят изменения в слухе Опал в течение первых шести месяцев, поэтому Джо была очень удивлена, что это произошло так быстро. У Сэнди есть старшая дочь Нора, которой 5 лет, имеющая такую же генетическую форму слуховой нейропатии, как и Опал, и носит кохлеарные имплантаты, являющиеся современным стандартным методом лечения.Супруги рассказали, что узнали о том, что Нора не слышит, когда ей было девять месяцев, и им сказали, что все последующие дети могут пройти дополнительные тесты на слух после рождения."Услышав, что Опал не слышит, мы, конечно, пережили такой же процесс скорби, как и тогда, когда узнали, что Нора тоже не слышит, но Нора установила очень высокую планку, и мы знали, что это возможно при упорном труде и поддержке многих людей", — сказала Джо.
Джеймс отметил, что заметил "значительное" улучшение слуха своей дочери спустя 18-24 недели после операции.Теперь, даже без имплантата в левом ухе, Опал отлично слышит благодаря генной терапии. Команда врачей Кембриджской университетской больницы сообщила, что через 24 недели после операции ее слух почти восстановился.Генная терапия CHORD использует модифицированный вирус для доставки рабочего гена к определенной части тела, например, к уху.Геном вируса заменяется рабочей версией мутированного гена, а от оригинального вируса остается лишь несколько важных частей, не вредных.Клиническое исследование CHORD, проводимое Фондом больниц Кембриджского университета NHS Foundation Trust (CUHFT), изучает применение генной терапии под названием DB-OTO для детей с мутациями гена отоферлина (OTOF) – гена, который может привести к глубокой потере слуха.Терапия заключается в инъекции DB-OTO внутрь уха во время хирургической процедуры, которая происходит под общей анестезией, похожей на операцию имплантации кохлеарного имплантата.DB-OTO содержит модифицированный небольшой вирус, известный как адено-ассоциированный вирус (AAV1), который может доставлять генетический материал в определенные клетки и высвобождать его для восстановления функции.Напомним, 27-летняя женщина, которая собиралась выйти замуж, узнала, что биологически она мужчина. Врачи обнаружили у нее редкое заболевание, при котором ее половые хромосомы мужские, а гормональный фон – женский.Читайте также: Первая признанная трансгендерша в Китае через 18 лет во второй раз вышла замуж за своего мужа Самый старый парашютист: сколько лет дедушке-экстремалу, который не думал, что даже проживет так долго Три желания пары, нашедшей лампу джина, исполнились: что она загадала – фото, подробности
Подробнее читайте на ru.tsn.ua ...
