2019-2-28 10:05 |
Ежегодно в последний день февраля во всем мире отмечают День редких заболеваний. Этот день выбран не случайно, ведь февраль - особый месяц и поэтому раз в четыре года День редких заболеваний приходится на "редкое" 29 число.
Так основатель даты - Европейская организация редких заболеваний - отождествляет день с "особыми людьми" и посвящает его пациентам и их семьям.
Редкие (Орфанные) болезни являются одними из самых тяжелых и сложных заболеваний. Они часто изнурительные, опасные и могут привести к ранней смерти (1). Большинство из них - это генетические заболевания, начинают проявляться от рождения или в раннем детстве (2). К сожалению, каждый третий ребенок, который страдает редким заболеванием, не доживает и до 5 лет (3).
Неожиданная правда заключается в том, что редкие болезни не так уж и редкие. На самом деле во всем мире около 350 млн людей могут жить с одним из 7 тыс. известных редких заболеваний (1,3).
350 миллионов людей живут с одним из 7 тысяч известных редких заболеваний
По этим подсчетам, на подобный недуг страдает примерно 1 из 20 человек*. В нашей стране зарегистрировано 256 диагнозов редких заболеваний (7). На 42 млн населения Украины около 2 млн человек могут иметь одно из этих заболеваний**.
Сложность в диагностике, непропорциональное число пострадавших детей и небольшое количество людей вообще, страдающих той или иной отдельной орфанной болезнью, делает создание новых лекарственных средств для эффективной борьбы с этими заболеваниями чрезвычайно сложным (1,2). Поэтому на сегодняшний день 95% редких заболеваний до сих пор неизлечимы (4).
На 42 миллиона населения Украины около 2 миллионов человек могут иметь одно из орфанных заболеваний
СОЗДАВАЯ ЛУЧШЕ ЖИЗНЬ ДЛЯ "РЕДКИХ" ПАЦИЕНТОВ
Компания Shire, которая является частью компании Takeda, стала одной из ведущих мировых биотехнологических компаний, специализирующаяся на редких заболеваниях и бросает им вызов. Поддерживая людей с редкими заболеваниями, мы стремимся дать им новую надежду в борьбе с болезнью, а также улучшить свои шансы на жизнь и повысить его качество.
СОКРАЩАЯ ПУТЬ К ЛЕЧЕНИЮ
В Украине Shire поддерживает информационную кампанию по повышению осведомленности граждан об орфанных заболеваниях, а также сотрудничает с медицинским сообществом об инновационных решениях, способных сократить срок установления диагноза. Ведь самой большой проблемой является как раз то, что при редких заболеваниях часто трудно установить правильный диагноз. Пациентам приходится проходить много исследований и консультироваться с большим количеством специалистов в течение длительного времени. Так, в США постановка правильного диагноза занимает 7,6 лет, в Великобритании - 5,6 лет (8), причем более 40% пациентов хотя бы раз получают неправильный диагноз (9). На пути к определению диагноза пациент вынужден посетить 8 врачей различных специальностей (8).
Самой большой проблемой является как раз то, что при редких заболеваниях часто трудно установить правильный диагноз
Время имеет огромное значение: задержка лечения может привести к серьезным последствиям (9,11). Например, Синдром Хантера - это прогрессирующая болезнь, и повреждение могут быть необратимыми. Своевременная постановка правильного диагноза и получения качественного лечения помогут людям с редкими заболеваниями жить лучшей жизнью (10).
Своевременное установление правильного диагноза и получения качественного лечения помогут людям с редкими заболеваниями жить лучшей жизнью
На сегодняшний день в портфеле компании Shire есть более 40 лекарственных средств для лечения орфанных заболеваний (5). Однако, мы не ограничиваемся разработкой лекарств. Компания также вводит инициативы, призванные улучшить качество диагностики, предоставить доступ к программам лечения и поддержку больным, их родственникам или опекунам.
Цель компании Shire состоит в исследовании малоизученных редких болезней и ускорении инновационных разработок, направленных на улучшение жизни пациентов. В частности в Shire существует более 40 исследовательских программ, основанных на новейших научно-технических достижениях и помогают изучить природу редких заболеваний. При этом 20% пациентов, участвующих в этих исследованиях - это дети, а 70% исследований сфокусированы на редких заболеваниях (5,6).
На сегодняшний день в портфеле Shire есть более 40 лекарственных средств для лечения редких заболеваний
Компания Shire, как мировой лидер в области редких заболеваний, понимает, что забота о людях с орфанными болезнями начинается с своевременного установления правильного диагноза и продолжается всю их жизнь. Наши амбиции и стремление смелые, но просты: помочь людям с редкими заболеваниями жить лучше. Мы вдохновляемся людьми, которыми занимаемся, и полны решимости принести им новую надежду, помощь и высокие стандарты лечения.
ссылки:
1. Institute of Medicine (US) Committee on Accelerating Rare Diseases Research and Orphan Product Development; Field, MJ, et al, eds. Rare Diseases and Orphan Products: Accelerating Research and Development. National Academies Press (US) 2010.
2. Rode, J. (2005). Rare Diseases: Understanding this Public Health Priority. EURORDIS.
3. Global Genes. (2015). Rare Diseases: Facts and Statistics. https://globalgenes. org/rare-diseases-facts-statistics.
4. Miyamoto, B. Orphanet J Rare Dis. 2011, 6: 49.
5. Shire. The rare disease champion. Annual Report 2017 https://bit. ly/2rGirON.
6. www. shiretrials. com.
7. https: //zakon. rada. gov. ua/laws/show/z0126-16.
8. https://globalgenes. org/wp-content/uploads/2013/04/ShireReport-1. pdf
9. EURORDIS. The Voice of 12,000 Patients. A report based on the EurordisCare2 and EurordisCare3 Surveys. 2009.
10. Skinner MW. Haemophilia 2012; 18 (Suppl 4): 1-1. 11. Kern M, et al. A. J Pediatr 2004; 145: 628-34. 12. Gringeri A, et al. Hemophilia 2014, 20 (4): 459-463.
* 7,5 млрд человек (приблизительная численность населения мира) / 350 млн человек могут страдать редким заболеванием = один на 21 человек.
** 42 млн человек (приблизительная численность населения Украины) / один на 21 человек, что может страдать редким заболеванием = 2 млн человек.
.
Подробнее читайте на gazeta.ua ...
