2017-7-21 04:06 |
Ребенок родился весом в два килограмма.
Крошечный живот во время беременности вплоть до родов — это единственное, что настораживало молодую маму. Будет девочка-дюймовочка, успокаивали врачи. Настя родилась действительно маленькой — 2 килограмма. Странным был лишь ее плач. Медики в райцентре такого еще не видели и отправили маму с малышом к генетикам в Чернигов. Там и диагностировали Синдром Лежена или кошачьего крика. Ключевой симптом - специфический плач таких детей. Это из-за потери части хромосомы.
"Отсутствует определенный сегмент генов. Тот фрагмент, который теряется, отвечает за этот кошачий крик. С возрастом он потом потеряется. Это в первый месяц можно заметить, там характерный плач, напоминающий кошачий мяуканье", - говорит генетик Юлиана Рябова.
"Ушки таких деток низко посаженные, большое расстояние между глазами, и клыки у них. Все детки, которых мне удалось найти, - с клыками. Зубки острые, но не жуют. Эти детки, как и коты, глотают сразу, не жуют. Надо все перетирать", - говорит мама девочки Татьяна Колоколуша.
Сейчас Насте три с половиной года. Только благодаря невероятным усилиям мамы она начала ползать, преодолевать препятствия. И настоящая победа - играть.
"Все результаты, которые у нас сейчас есть, - то, что она ползает, повторяет движения, если теряет игрушку, просит — дай-дай. Это все добивалась сама. Мы нигде не были", - говорит мама Татьяна Колоколуша.
Они с Настей еще ни разу не были в реабилитационном центре. Татьяна постоянно ищет специалистов, которые разбираются в реабилитации детей с синдромом Лежена. Женщина уверена, вместе они точно поставят девочку на ноги и дадут надежду другим деткам.
"Я подавала документы, звонила в Трускавец. Мы подходим им, они берут нас и на кухню нам дадут доступ. Но цена... Мне назвали 25 тысяч за курс. Где же их взять?", - жалуется мама Татьяна Колоколуша.
После родов Татьяна так и не смогла вернуться на работу. От Насти не отходит - она может себе навредить. Поэтому о подработке только мечтает. Как и о том, чтобы впервые выйти из четырех стен и побороться за настоящее детство для Насти.
Помочь Насте можно так:
Карточка "Приватбанка" 4149-4978-2729-7542, получатель Богданова Нина Ивановна (бабушка Насти). Телефон мамы Татьяны Колоколуши +3-8-093-088-92-57.
Подробнее читайте на ru.tsn.ua ...
